El Hospital Gregorio Marañón ha puesto en marcha una consulta monográfica de enfermedades raras en el Servicio de Medicina Interna, así como una figura médica que actúe a nivel global en el seguimiento de estas enfermedades.
En esta consulta se tratará de dar cabida a pacientes con estas patologías, especialmente con enfermedades de depósito lisosomal, telangiectasia hemorrágica hereditaria, facomatosis y trastornos del colágeno. Además, también servirá para ayudar en la transición de los pacientes de la edad pediátrica a la edad adulta.
Esta nueva consulta, a cargo de los doctores Blanca Pinilla y Jorge del Toro y con el apoyo de la doctora Cecilia Muñoz, también cuenta con el apoyo del Servicio de Genética del hospital, ya que todas ellas son enfermedades con importante carga genética.
El Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario Gregorio Marañón ha acumulado en los últimos años experiencia clínica en el manejo de muchos de estos enfermos, incluyendo varios pacientes con Enfermedad de Gaucher, teleangiectasia hemorrágica hereditaria, esclerosis tuberosa, entre otras. Además, ha participado en múltiples foros y reuniones de expertos sobre estas enfermedades y en varios estudios nacionales multicéntricos.